- Bahaya Thalassemia Minor yang tersembunyi
Di lain sisi, thalassemia minor umumnya bergejala sangat ringan atau bahkan tidak menunjukkan gejala sama sekali. Seseorang pengidap Thalassemia minor dapat menjalani hidup hingga akhir hayatnya tanpa mengetahui status thalassemia minor miliknya. Oleh karena itu, sangat jarang sekali seseorang sakit terdiagnosa dengan thalassemia minor.
Walaupun pasien thalassemia minor sendiri dapat hidup sehat walafiat, mereka tetap memiliki status sebagai carrier atau sifat pembawa thalassemia, yang berarti keturunan mereka memiliki kemungkinan untuk mewarisi sifat thalassemia juga. Apabila mereka berpasangan dengan orang yang tidak memiliki sifat thalassemia sama sekali, maka ada kemungkinan anak mereka 25% menjadi carrier. Apabila berpasangan dengan sesama pengidap thalassemia minor, maka ada 50% kemungkinan menjadi carrier, dan 25% kemungkinan anaknya menderita thalassemia major.
Sampai saat ini, diperkirakan bahwa ada hampir setiap 1 dari 10 orang di Indonesia memiliki Thalassemia (3-10% untuk Thalassemia beta, 2.6-11% untuk Thalassemia beta.) Perlu diperhatikan bahwa data ini tidak menunjukkan angka sesungguhnya, karena belum semua penduduk Indonesia telah menjalani skrining Thalassemia. Artinya, ada kemungkinan bahwa jumlah orang-orang yang mengidap thalassemia sebenarnya lebih banyak dari yang kita duga.
- Apakah Thalassemia dapat disembuhkan?
Sampai saat ini, pilihan terapi yang dapat menyembuhkan kondisi Thalassemia major secara definitif adalah hanya dengan transplantasi sel punca. Walaupun transplantasi sel punca sudah mulai tersedia di Indonesia, tempat dan fasilitas yang dapat memadai terapi tersebut masih sangat terbatas. Oleh karena itu, pencegahan terjadinya thalassemia major menjadi pilihan utama yang paling mudah dilakukan. Pencegahan thalassemia major dapat dilakukan dengan melakukan skrining kepada pasangan yang berencana memiliki anak.
- Jadi, bagaimana cara mencegah Thalassemia?
Pemeriksaan darah paling mudah dan terjangkau adalah pemeriksaan darah perifer lengkap atau complete blood count. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi apakah seseorang sedang mengalami kondisi anemia. Apabila anemia maka seseorang dapat dicurigai dengan banyak penyebab anemia, yang salah satunya adalah thalassemia. Akan tetapi, pemeriksaan ini tidak dapat menjadi andalan utama, karena masih banyak orang dengan thalassemia minor atau carrier yang tidak terdeteksi.
Kemudian pemeriksaan lebih lanjut yaitu melalui analisa hemoglobin atau yang dikenal sebagai elektroforesis Hb. Dari pemeriksaan elektroforesis Hb, dapat ditemukan apakah ada kelainan struktur hemoglobin. Tes ini bersifat untuk membantu menentukan apakah pasien memiliki anemia berasal dari sickle cell anemia atau thalassemia. Sampai tahap ini, seseorang sudah dapat secara kemungkinan besar menentukan apakah seseorang memiliki thalassemia atau tidak. Pada pemeriksaan skrining thalassemia, tes elektroforesis Hb menjadi andalan utama untuk menentukan seseorang merupakan pengidap thalassemia major, thalassemia minor/carrier atau bebas dari thalassemia.
Pemeriksaan terakhir yang benar-benar menentukan status thalassemia seseorang adalah analisa DNA Thalassemia (memastikan jenis thalassemia alpha atau thalassemia beta apa yang dimiliki). Pemeriksaan analisa DNA ini merupakan yang terbaik untuk menentukan diagnosa jenis thalassemia. Tetapi biasanya jika hanya untuk memeriksa status carrier, elektroforesis Hb sudah lebih dari cukup.
Keuntungan dari memeriksa status thalassemia adalah hanya perlu dilakukan sekali seumur hidup. Dengan mengetahui status thalassemia, pasangan dapat mengerti besar kecilnya resiko anaknya dapat mengidap thalassemia atau tidak. Sehingga keputusan apapun yang dibuat, keluarga sudah siap untuk masa depan buah hatinya.
